Нейрофиброматоз

4 февраля 2014
  Автор: Dmitry Telmanov
Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз представляет собой генетическое наследственное заболевание, для которого характерно образование опухолей из нервной ткани. Несмотря на то, что такие новообразования чаще всего являются доброкачественными, они могут нанести серьезный вред организму за счет сдавления жизненноважных структур. Кроме того при этом заболевании нарушается деятельность меланоцитов, отвечающих за цвет кожных покровов. Именно поэтому у таких больных на коже в большом количестве появляются пигментные пятна. Частота встречаемости этой патологии составляет в среднем 1 случай на 3000 новорожденных.

Виды нейрофиброматоза

Специалисты различают 7 типов нейрофиброматоза. Наиболее распространенными среди них являются первые два:

  • нейрофиброматоз I типа – характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Риск возникновения патологии у ребенка, при условии наличия заболевания у одного из родителей, составляет 50%. Наиболее яркими проявлениями этого типа нейрофиброматоза являются множественные пигментные пятна и нейрофибромы;
  • нейрофиброматоз II типа – также имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Наиболее часто приводит к возникновению двухсторонней невриномы слухового нерва.

Причины развития нейрофиброматоза

Причиной развития нейрофиброматоза являются генетические мутации. При нейрофиброматозе I типа патологически измененный ген обнаруживается в 17 хромосоме, при II типе заболевания – в 22. Такие изменения приводят к нарушению синтеза белка нейрофибромина. В норме это вещество входит в группу генов, ответственных за противоопухолевую активность. При снижении активности данного гена происходит бесконтрольное перерождение клеток с формированием множества опухолей нервной ткани.

В большинстве случаев нейрофиброматоз передается от родителей к детям, однако встречаются случаи, обусловленные возникновением спонтанной мутации. Выраженность патологических изменений при нейрофиброматозе зависит от экспрессии патологического гена. Чем больше вероятность унаследовать заболевание от родителей, тем она выше и, соответственно, более выраженными становятся проявления нейрофиброматоза.

Симптомы нейрофиброматоза

Первые симптомы нейрофиброматоза, как правило, появляются еще в раннем детстве:

  • появление на поверхности кожи множества овальных пигментных пятен. Типичной локализацией кожных проявлений при нейрофиброматозе являются паховые складки, туловище, подмышечные впадины. По мере прогрессирования заболевания количество пятен и их размеры увеличиваются;
  • образование безболезненных кожных или подкожных грыжеподобных выпячиваний. Для пальпации нейрофибром характерно проваливание «пальца в пустоту». Опухолевидные образования могут быть сосредоточены вдоль хода черепных нервов, нервных волокон конечностей и шеи;
  • кожный зуд;
  • нарушения чувствительности;
  • боли в области новообразований;
  • снижение слуха;
  • нарушение походки и равновесия;
  • головная боль;
  • онемение лица;
  • звон в ушах;
  • деформация костно-суставной системы.

Диагностика нейрофиброматоза

Диагностика нейрофиброматоза проводится на основании клинической картины заболевания, а также данных следующих исследований:

  • рентгенография – проводится с целью оценки степени костной деформации, обусловленной ростом опухолей;
  • МРТ – используется в диагностике поражений центральной нервной системы;
  • КТ – направлена на определение сдавления внутренних органов под влиянием роста новообразований
  • УЗИ – позволяет оценить состояние большинства внутренних органов пациента;
  • генетическое тестирование – проводится с целью верификации диагноза и уточнения типа заболевания;
  • биопсия – проводится с целью подтверждения диагноза. Возможно проведение биопсии кожных пигментных пятен, узлов нейрофибром.

Лечение нейрофиброматоза

Эффективное лечение нейрофиброматоза на сегодняшний день заключается в проведении качественной поддерживающей терапии, позволяющей устранить основные симптомы болезни.

  • Медикаментозная терапия – для симптоматического лечения нейрофиброматоза используются противовоспалительные и антигистаминные лекарственные препараты. Бороться с ростом новообразований помогают цитостатические и ферментные средства. Кроме того лекарственная терапия используется для поддержки организма больно во время проведения лучевого или хирургического лечения. Антибактериальная и противогрибковая терапия позволяет избежать развития инфекционных осложнений заболевания;
  • Хирургическое лечение – в некоторых случаях тактикой лечения нейрофиброматоза может становиться оперативное удаление новообразований. Такой подход позволяет устранять компрессию внутренних органов растущими опухолями, а также корректировать косметические дефекты. Благодаря современным технологиям оперирования на сегодняшний день хирургам удается полностью удалять опухоли при нейрофиброматозе, не оставляя при этом видимых рубцов на коже. Решение о возможности выполнения операции решается индивидуально с каждым пациентом, так как иногда удаление нейрофибром грозит быстрым развитием рецидивов и неврологических осложнений;
  • Лучевая терапия – облучение пораженной зоны дает возможность замедлить рост, уменьшить размеры нейрофибром или предупредить их повторное появление после хирургического вмешательства.

После качественного комплексного лечения ремиссия нейрофиброматоза может продлиться десятки лет.

Для более подробной информации о диагностике и лечении рака обращайтесь к Международной медицинской службе на сайте - www.cancertreatments.ru

VN:F [1.9.22_1171]
Оцените эту статью!
Rating: 3.7/5 (3 votes cast)
Нейрофиброматоз, 3.7 out of 5 based on 3 ratings

Интересная статья? Поделитесь ею пожалуйста с другими:

 

5 комментариев к “Нейрофиброматоз”

  1. Ребёнок:

    В Израиле наверняка хорошо лечат…

  2. Zdorovko:

    Название болезни слышал разве что в Докторе Хаусе. И это радует. Лучше все мы будем узнавать о подобном только из ТВ и подобных статтей…

    • Максим Громов:

      К сожалению тенденция противоположная, и подобные болезни появляються всё чаще, а причину этого толком никто не может назвать, сваливая всю вину на генетику.

  3. ОК:

    Нужно сохранять и укреплять здоровье

Оставьте комментарий